O que é Síndrome de Leigh?
A Síndrome de Leigh é uma mitocondriopatia causada por mutações nos genes MTATP6 e MTCO3. Caracteriza-se, geralmente, por uma combinação de neuropatia sensitivo-motora, ataxia cerebelosa, cegueira noturna, retinopatia em sal e pimenta precose, retinite pigmentosa, reflexo pupilar lentificado, nistagmo, cegueira, fraqueza muscular neurogênica, atraso do desenvolvimento, atrofia do trato corticoespinhal, demência, surdez e convulsões. É uma síndrome de transmissão materna com uma prevalência estimada de 1:12.000.
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| Código | Descrição | Método | Prazo | Detalhes | |
|---|---|---|---|---|---|
| 711794 | MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH | Sequenciamento de Primeira Geração | 45 dias corridos |
